Genética mendeliana

3. GENÉTICA MENDELIANA

3.1 Genotipo, fenotipo, alelo dominante, alelo recesivo, alelo codominante

3.2 Locus, homocigótico, heterocigótico, retrocruzamiento

3.3 Cromosomas sexuales

3.4 Herencia ligada al sexo

3.5 Problemas

3. GENÉTICA MENDELIANA

3.1 Genotipo, fenotipo, alelo dominante, alelo recesivo, alelo codominante

Genotipo: conjunto de Alelos que posee un organismo. Cada alelo está representado por una letra; los cromosomas van en parejas y por ello los alelos van en parejas también. Por ello un genotipo está representado por un par de letras, como por ejemplo, TT o Tt.( Conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores, información genética que posee un organismo en particular).

Fenotipo: conjunto de características de un organismo. Estas características pueden ser externas como por ejemplo el color de los pétalos o interna como la anemia de células falciformes. (Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo, expresión del genotipo).

(A las diversas alternativas que puede presentar un gen que controla un determinado carácter se les denomina alelos. Los alelos de un mismo gen están situados exactamente en el mismo lugar en los dos cromosomas homólogos.)?

Alelo dominante: alelo que solo tiene efecto en el fenotipo ya esté en homocigósis o heterocigosis. Al alelo dominante siempre se le asigna una letra en mayúscula, como por ejemplo, T.

Alelo recesivo: alelo que solo tiene efecto en el fenotipo cuando está en homocigosis. Un alelo recesivo siempre se le asigna na la letra minúscula de la misma letra dada al alelo dominante, como por ejemplo, t.

Alelos codominantes: pares de alelos que afectan de manera igual al fenotipo cuando son presentados en heterocigósis os alelos están representados de distinta manera en genética. La letra en mayúscula sea escoge para representar el gen y luego otra letra (superíndice) para representar los alelos. Por ejemplo, en la sangre humana,, A y B son alelos dominantes y están representados como I^A y I^B.

3.2 Locus, homocigótico, heterocigótico, retrocruzamiento

Locus: posición específica de un gen en un cromosoma . El locus de un gen está fijado por las especie. pr ejemplo, el gen de la insulina siempre lo encontramos en la misma posición en el cromosoma 11 en los seres humanos.(La posición fija que ocupa un gen sobre un cromosoma se denomina locus(loci en plural).

Homocigótico: tener dos alelos idénticos en el locus del mismo gen. Lo pueden ser ambos dominantes o recesivos, por ejemplo, TT o tt.0

Heterocigótico: tener dos alelos distintos en el locus del mismo gen, por ejemplo, Tt.

Retrocruzamiento: un fenotipo dominante para determinar si es heterocigótico o homocigótico. Por eejmplo cruzar Tt o Tt con tt. Si hay alguna descendencia con el fenotipo recesivo entonces el padre con el fenotipo dominante tiene que ser heterocigótico (Tt).

Portador: Individuo con una copia de un alelo recesivo que causa una enfermedad genética en individuos que son homocigóticos para este alelo.

Determinar genotipos y fenotipos en problemas de genética

Usar una tabla de Punnet

Un diagrama genético denominado Punnet grid puedes ser utilizado para trabajar, resolver y descifrar las posibles combinaciones de los alelos que pueden estar presentes en la descendencia de dos padres cuyos genotipos se conoces. Punnet grids muestran las combinaciones y también ayudan a deducir las probabilidades que ocurra cada una.

Cuanto se trata de resolver un problema, es útil seguir unos pocos simples pasos.

·         Escoger una letra para representar el gen. Escoger una que se pueda distinguir si está en mayúscula o en minúscula. Por ejemplo: O, P y W no son buenas opciones. Así que por ejemplo R=rojo puede ser usado para el color del pétalo.

·         Representar los genotipos de cada padre con una pareja de letras. Usa una solo letra rodeada de un círculo para representar el genotipo de cada gameto.

·         Combina los pares de letras que representan los gametos para obtener todos los posibles genotipos de la descendencia. A Punnet grid también proporciona una manera clara de hacer esto.

·         De los posibles genotipos, descifra/obtén/resuelve los distintos posibles fenotipos de la descendencia.

Generación parental: Los padres originales en una serie de experimental crosses.

Generación F1: La descendencia de la generación parental.

Generación F2: la descendencia del cruce entre individuos de la generación F1.

3.3 Cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales no solo son portadores de los genes que controlan el género. El cromosoma X también es portador de los genes llamados: genes ligados al cromosoma X. Estos genes solo existen en el cromosoma X y no en el cromosoma Y, el cual es mucho más corto. El cromosoma Y también es portador de alelos que solo se expresan en  las estructuras masculinas y funciones.

La determinación del sexo tiene un efecto significativo en los genotipos. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por tanto, tienen dos alelos para cada gen y pueden ser heterocigóticos o homocigóticos. En una mujer, un solo alelo recesivo será enmascarado por un alelo dominante o por su otro cromosoma X. Los hombres solo tienen un alelo en su cromosoma X que no se corresponde al alelo del cromosoma Y por lo tanto un alelo recesivo siempre estará expresado en un hombre.

Una mujer que es heterocigótica para una característica ligada al sexo recesiva que no afecta a su genotipo es llamada portadora.

3.4 Herencia ligada al sexo

Ejemplo de características ligadas al sexo

Dos ejemplos de características humanas ligadas al sexo son la hemofilia y el daltonismo rojo-verde.

La hemofilia es una condición en la que la sangre de la persona afectada no coagula normalmente Es una condición ligada al sexo ya que los genes que controlan la producción de la proteína de coagulación de sangre de factor VIII están en el cromosoma X. Una mujer que es X^HX^h será portadora de la hemofilia. La hemofilia ocurre muy pocas vecen en las mejores, quienes tendrían que ser homocigóticas para el alelo recesivo X^hX^h. Esta condición suele ser fatal en el útero, por lo que suele resultar en un aborto involuntario. Hoy en día la hemofilia es tratada dando a la persona afectada el factor de coagulación que no puede producir.

Una persona con daltonismo rojo-verde tiene dificultad en diferenciar entre en color rojo y verde. El daltonismo es heredado de una manera similar a la hemofilia. Una mujer qye es X^BX^b es portadora del daltonismo y un hombre con solo una copia del alelo recesivo será daltónico. Recuerda que un hombre no puede ser portador de un gen ligado al sexo.

3.5 Problemas

Un diagrama genético denominado Punnet grid puedes ser utilizado para trabajar/resolver/descifrar las posibles combinaciones de los alelos que pueden estar presentes en la descendencia de dos padres cuyos genotipos se conoces. Punnet grids muestran las combinaciones y también ayudan a deducir las probabilidades que ocurra cada una.

Cuanto se trata de resolver un problema, es útil seguir unos pocos simples pasos.

·         Escoger una letra para representar el gen. Escoger una que se pueda distinguir si está en mayúscula o en minúscula. Por ejemplo: O, P y W no son buenas opciones. Así que por ejemplo R=rojo puede ser usado para el color del pétalo.

·         Representar los genotipos de cada padre con una pareja de letras. Usa una solo letra rodeada de un círculo para representar el genotipo de cada gameto.

·         Combina los pares de letras que representan los gametos para obtener todos los posibles genotipos de la descendencia. A Punnet grid también proporciona una manera clara de hacer esto.

·         De los posibles genotipos, descifra/obtén/resuelve los distintos posibles fenotipos de la descendencia.

Generación parental: Los padres originales en una serie de experimental crosses.

Generación F1: La descendencia de la generación parental.

Generación F2: la descendencia del cruce entre individuos de la generación F1.

1. Una mujer que “es homocigótica de visión normal” se casa con un hombre que es daltónico. Determina los posibles tipos de visión que heredarán sus dos hijos, una chica y un chico.

Fenotipo parental: mujer hombre                                                                                                  Genotipo parental: X^BX^B X^bY                                                                                                       Gametos: X^B - X^B X^b – Y                                                                                                                       Punnett grid para la primera generación filial: F1

		Gametos del hombre
		Xb	Y
Gametos de la mujer	XB	XBXb Chica con visión normal y portadora	XBY Chico con visión normal
	XB	XBXb Chica con visión normal y portadora	XBY Chico con visión normal

El Punnet grid muestra que la chica tendrá visión normal pero que será portadora del daltonismo. El hijo tendrá visión normal.

2. Supón que el color del pelo de un ratón está determinado por un solo gen y que el color de piel marrón es dominante sobre el blanco. Un ratón homocigótico para el color de piel marrón es cruzado con un ratón de color de piel blanco. Determina los posibles genotipos y fenotipos de la descendencia.

Fenotipo parental: Brown White                                                                                                                   Genotipo parental: BB bb                                                                                                                      Gametos: B - B b - b

Punnet grid para la primera generación filial: F1

		Gametos de un padre de color piel marrón
		B	B
Gametos de un padre de color de piel marrón	b	Bb marrón	Bb marrón
	b	Bb marrón	Bb marró

El Punnet grid muestra que toda la descendencia mostrará en su fenotipo el color de piel marrón y su genotipo será Bb.

1.      Suponemos que el color de la piel en los ratones está determinado por un único gen. El color marrón es dominante sobre el color blanco.

Un ratón homocigótico para el color marrón fue cruzado con un ratón blanco. Determina el genotipo y el fenotipo de su descendencia.

·         Como el ratón marrón es homocigótico, su genotipo debe ser BB.

Como el ratón blanco es recesivo, el genotipo solo puede ser bb.

Fenotipo parental: Marrón Blanco

Genotipo parental: BB bb

Gametos: B B b b

F1:

		Gametos de padres marrones
		B	B
Gametos de padres blancos	b	Bb (marrón)	Bb (marrón)
	b	Bb (marrón)	Bb (marrón)

(La tabla nos indica que la descendencia de los ratones será fenotípicamente marrón y genotípicamente Bb.) ¿???

Codominancia y alelos múltiples.

Se denomina codominancia al fenómeno producido cuando un individuo expresa en su fenotipo tanto el carácter dominante como recesivo para una determinada característica.

En los ejemplos del ratón con pelaje colorido y los guisantes arrugados y lisos, se conocen como cruces monohíbridos porque solo implica un gen con dos alelos

Un ejemplo de codominancia y alelos múltiples es el caso del grupo ABO de sangre de los humanos. Hay tres alelos Ia, Ib y iIa y Ib son codominantes y los dos son dominantes con i. el resultado son cuatro fenotipos o grupos sanguíneos.

Ejemplo:

Celia es del grupo sanguíneo A y su marido Sanjeev es del grupo B. su hija Sally es del grupo O. Determina los genotipos de Celia y Sanjeev.

Paso 1: los alelos se representan con Ia, Ib y i.

Paso 2: para ser del grupo A celia puede tener de genotipo IaIa o Iai.

            Para ser del grupo B Sanjeev puede tener genotipo IbIb o Ibi

             Para que Sally sea del grupo O, solo puede ser ii

Paso 3:los dos alelos de Sally vienen de sus padres por lo que ha tenido que recibir una i de su madre y otra i de su padre.

Gametos de Sanjeev Ib i Gametos de celia Ia i ii de Sally

Paso 4:celia es del grupo de sangre A por lo que tendrá que tener el genotipo Iai y Sanjeev tendrá el genotipo Ibi

Cuadros genealógicos

 Los cuadros genealógicos muestran la forma de trazar  un patrón de herencia de una condición genética en una familia. Se utilizan siempre símbolos específicos. Las líneas horizontales unen la mujer y el hombre indicando matrimonio y las líneas verticales son su descendencia.

       Mujer sin                 mujer            hombre sin     hombre            heterocigótica         heterocigótico

        ser afectada     afectada    ser afectado    afectado     portadora           portador

Cromosomas

2. CROMOSOMAS

2.1 Estructura

2.2 Genes, alelos, genoma

2.3 Mutaciones

2.4 Anemia falciforme

2. CROMOSOMAS

2.1 Estructura

2.2 Genes, alelos, genoma

Gen: factor heredado que controla una característica específica o una sección de ADN que codifica para la información de un polipétido.

Alelos: alternativas diversas que puede presentar un gen que controla un determinado catácter

Genoma: conjunto de toda la información genética de un organismo.

2.3 Mutaciones

Pueden haber tres tipos de mutaciones:

• Génicas: consisten en cambios químicos del AND y pueden aparecer fundamentalmente por dos causas: errores no corregidos producidos durante la replicación del DNA y por la acción de determinados agentes físicos y químicos. Hay varios tipos de mutaciones génicas: mutaciones por sustitución de una base por otra distinta, por pérdida o inserción de bases y mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos del DNA(transposiciones).
• Cromosómicas: este tipo afecta a la estructura de los cromosomas. Hay dos tipos de mutaciones cromosómicas: alteraciones en el orden de los genes y alteraciones por la exitencia de un número incorrecto de genes.
• Genómicas: consisten en la alteración del número de cromosomas de una especie y se distinguen dos tipos de mutaciones genómicas: euploidías, se trata de una alteración en el número de juegos cromosómicos y aneuploidías, en las que solamente falta o sobra algún cromosoma. Las aneuploidías humanas más frecuentes son: la trisomía del par 21, y el síndrome de Turner, que solo se da en mujeres.

2.4 Anemia falciforme

La anemia falciforme es una alteración en la sangre que hace que los glóbulos rojos no puedan transportar el oxígeno correctamente. Esto se debe a una pequeña mutación en uno de los genes que forman la hemoglobina, que es la proteína encargada de transportar el oxígeno a los pulmones.

La hemoglobina está formada por cuatro subunidades: 2 cadenas α y 2 cadenas β. Para formar una cadena β normal, el triplete de ADN necesario es:

G—A—G

C—T—C

Pero a veces puede darse una mutación o cambio en la cadena de ADN, provocando que su cadena complementaria sea otra diferente. Este cambio suele ser la sustitución de la timina por la adenina en la cadena de ADN.

G—T—G

C—A—C

El aminoácido necesario para que la hemoglobina funcione correctamente es el ácido glutámico. Pero si se da la mutación, el nuevo triplete sintetizará un aminoácido diferente denominado valina.

Este aminoácido tiene diferentes propiedades que el ácido glutámico y por eso, esta pequeña alteración en la secuencia de aminoácidos tiene fuertes efectos. La valina provoca un cambio en la forma del glóbulo rojo, haciéndolo menos soluble y adoptando una forma de hoz que impedirá que la hemoglobina pueda llevar todo el oxígeno a los pulmones. Pero además, estos glóbulos rojos con forma de hoz son rápidamente eliminados por nuestro organismo, lo que conducirá a una falta de glóbulos rojos en el cuerpo que pueden causar enfermedades como la ictericia, problemas de riñón…

Meiosis

1. MEIOSIS

1.1 Fases

1.2 Mitosis vs Meiosis

1.3 Alteraciones

1.4 Cariotipo

1.5 Amniocentesis

1. MEIOSIS

Introducción

La meiosis es un tipo de división celular reduccional que produce gametos. A partir de una célula madre diploide (2n) se forman células hijas haploides (n), es decir, con la mitad del contenido de ADN que la célula progenitora. En cualquier organismo, cada célula que es generada como resultado del proceso de meiosis tiene la mitad de cromosomas que las otras células del organismo.

Las células eucariotas tienen un núcleo diploide, que contiene dos copias de cada cromosoma, en pares homólogos (cromosomas homólogos: par de cromosomas con los mismos genes pero no necesariamente los mismos alelos en esos genes). Por ejemplo, los humanos tienen un número diploide de 46 cromosomas en 23 pares.

Durante la reproducción sexual, dos gametos se cruzan de forma que, para mantener el número correcto de cromosomas en la descendencia resultante, cada gameto debe contener una sola copia de cada par de cromosomas. Es decir, debe contener la mitad del número diploide de cromosomas, llamado el número haploide.

Durante la meiosis se producen dos divisiones nucleares sucesivas, por lo que al final se forman cuatro células hijas haploides, genéticamente distintas entre sí y distintas a la célula madre. La primera división reduce el número de cromosomas a la mitad y la segunda produce cuatro gametos, conteniendo cada uno el número haploide de cromosomas.

Célula diploide: contiene dos juegos de cromosomas distintos.

Célula haploide: contiene un solo juego de cromosomas.

1.1  Fases                                                                                                                                                                       1.      Interfase: antes de iniciarse la primera división meiótica tiene lugar un periodo de interfase en el que se divide el ADN.

2. Profase I: los cromosomas se condensan hasta hacerse visibles. Desaparece el nucléolo y se desorganiza la envoltura nuclear.

Los cromosomas homólogos se aparean e intercambian fragmentos de ADN. Este proceso se conoce como sobrecruzamiento, y asegura que las células hijas sean genéticamente distintas a la célula madre.

3. Metafase I: los cromosomas homólogos se disponen por parejas en el ecuador de la célula.
4. Anafase I: arrastrados por los filamentos del huso, los cromosomas homólogos se separan y se dirigen a polos opuestos de la célula.
5. Telofase I y citocinesis: se forman dos células hijas haploides (n), con la mitad de cromosomas que la célula madre (2 cromátidas hermanas).
6. Profase II: sin pasar por un período de interfase, se vuelve a formar el huso (centrosoma). Los cromosomas, constituidos por dos cromátidas, se mueven hacia la placa ecuatorial.
7. Metafase II: los cromosomas se disponen en el ecuador de la célula.
8. Anafase II: se separan las cromátidas y cada una se dirige hacia un extremo de la célula.
9. Telofase II y citocinesis: se obtienen cuatro células hijas haploides (n) distintas, cada una con la mitad de cromosomas que la célula madre.

Primera división meiótica (I): se separan cromosomas homólogos                                                                              Segunda división meiótica (II): se separan cromátidas.

1.2  Mitosis vs Meiosis

Mitosis	Meiosis
Se produce en las células somáticas (todas las del cuerpo excepto las germinales).	Solo se produce en las células madre de los gametos.
Es un proceso corto.	Es un proceso largo (2 divisiones meióticas sucesivas).
No precisa que los cromosomas estén emparejados, por lo que puede ocurrir tanto en células diploides como en haploides.	Solo se produice en células con un número diploide de cromosomas, ya que precisa que estos estén emparejados por homólogos.
El núcleo se divide una sola vez.	El núcleo se divide dos veces.
No ocurre sobrecruzamiento.	Durante la primera división meiótica tiene lugar el sobrecruzamiento (en la profase I) entre cromosomas homólogos.
Durante la anafase se separan las cromátidas hermanas.	Durante la primera división meiótica se separan pares de cromosomas homólogos. En la segunda división se separan cromátidas.
Se originan dos células hijas idénticas entre sí y con los mismos cromosomas que la célula madre.	Se originan cuatro células hijas genéticamente distintas, con la mitad de cromosomas que la célula madre.

1.3  Alteraciones

Esto es un fallo de los pares de cromosomas homólogos al no separarse correctamente durante la meiosis. Resulta en gametos que contienen o bien menos cromosomas o bien más cromosomas de lo debido. Aquellos que tienen menos cromosomas de lo debido raramente sobreviven, pero en algunos casos un gameto con un cromosoma extra sobrevive y, tras la fertilización, se produce un cigoto con tres cromosomas del mismo tipo. Esto se llama trisomía.

La trisomía en el par 21 de cromosomas deriva en la anormalidad conocida como síndrome de Down. Un gameto, normalmente el femenino, recibe 24 cromosomas en lugar de 23 y, por lo tanto, nace un bebé con 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales por cada gameto con trisomía.

1.4  Cariotipo

Conjunto característico de cromosomas de una especie.

Los cromosomas tienen patrones únicos de bandas que pueden ser descubiertos si son teñidos con tintes específicos durante la profase.

En un cariograma, los cromosomas se tiñen y son fotografiados. La imagen obtenida se manipula para ordenar los cromosomas según su tamaño. Los cariogramas nos pueden indicar el sexo de un individuo debido a que los cromosomas sexuales son mostrados en él; también son usados en diagnósticos prenatales para detectar si hay o no anormalidades en los cromosomas.

El síndrome de Down puede ser detectado en bebés realizando un cariotipo; ésta prueba se realiza sobretodo cuando hay un riesgo potencial de enfermedades genéticas, por ejemplo, cuando la madre supera los 35 años de edad.

1.5  Amniocentesis

Prueba prenatal que consiste en la obtención de una muestra del líquido amniótico de la madre entre las semanas 14 y 16 del embarazo. Este método tiene un pequeño riesgo para el feto, pudiendo incluso ocasionarle la muerte.

Una vez conocidos los resultados,  los padres tienen la posibilidad de decidir sobre un aborto en el caso de que se hayan descubierto anormalidades en el feto. Esta prueba puede descubrir una anormalidad, pero no la gravedad de la misma.  

Informe del trabajo de la primera semana

A lo largo del desarrollo de esta primera actividad, hemos tenido que enfrentarnos ante una serie de dificultades. 

En primer lugar, consideramos que era mejor opción trabajar los temas en común, pero ante el margen de tiempo del que disponíamos, decidimos repartirnos los apartados y hacer una puesta en común al final.

Por otro lado, encontramos dificultades a la hora de extraer información tan solo de las fotocopias repartidas, por lo que empleamos diferentes fuentes de información.

También tuvimos problemas técnicas debido a que el ordenador que trajimos al principio no funcionaba y como solución trajimos otros ordenadores.

Finalmente tuvimos algunos problemas de traducción al no saber expresarlo de manera correcta en el idioma querido, el español y como solución pedimos a la Señorita Olga que nos revisara el trabajo.