Cromosomas

2. CROMOSOMAS

2.1 Estructura

2.2 Genes, alelos, genoma

2.3 Mutaciones

2.4 Anemia falciforme

2. CROMOSOMAS

2.1 Estructura

2.2 Genes, alelos, genoma

Gen: factor heredado que controla una característica específica o una sección de ADN que codifica para la información de un polipétido.

Alelos: alternativas diversas que puede presentar un gen que controla un determinado catácter

Genoma: conjunto de toda la información genética de un organismo.

2.3 Mutaciones

Pueden haber tres tipos de mutaciones:

• Génicas: consisten en cambios químicos del AND y pueden aparecer fundamentalmente por dos causas: errores no corregidos producidos durante la replicación del DNA y por la acción de determinados agentes físicos y químicos. Hay varios tipos de mutaciones génicas: mutaciones por sustitución de una base por otra distinta, por pérdida o inserción de bases y mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos del DNA(transposiciones).
• Cromosómicas: este tipo afecta a la estructura de los cromosomas. Hay dos tipos de mutaciones cromosómicas: alteraciones en el orden de los genes y alteraciones por la exitencia de un número incorrecto de genes.
• Genómicas: consisten en la alteración del número de cromosomas de una especie y se distinguen dos tipos de mutaciones genómicas: euploidías, se trata de una alteración en el número de juegos cromosómicos y aneuploidías, en las que solamente falta o sobra algún cromosoma. Las aneuploidías humanas más frecuentes son: la trisomía del par 21, y el síndrome de Turner, que solo se da en mujeres.

2.4 Anemia falciforme

La anemia falciforme es una alteración en la sangre que hace que los glóbulos rojos no puedan transportar el oxígeno correctamente. Esto se debe a una pequeña mutación en uno de los genes que forman la hemoglobina, que es la proteína encargada de transportar el oxígeno a los pulmones.

La hemoglobina está formada por cuatro subunidades: 2 cadenas α y 2 cadenas β. Para formar una cadena β normal, el triplete de ADN necesario es:

G—A—G

C—T—C

Pero a veces puede darse una mutación o cambio en la cadena de ADN, provocando que su cadena complementaria sea otra diferente. Este cambio suele ser la sustitución de la timina por la adenina en la cadena de ADN.

G—T—G

C—A—C

El aminoácido necesario para que la hemoglobina funcione correctamente es el ácido glutámico. Pero si se da la mutación, el nuevo triplete sintetizará un aminoácido diferente denominado valina.

Este aminoácido tiene diferentes propiedades que el ácido glutámico y por eso, esta pequeña alteración en la secuencia de aminoácidos tiene fuertes efectos. La valina provoca un cambio en la forma del glóbulo rojo, haciéndolo menos soluble y adoptando una forma de hoz que impedirá que la hemoglobina pueda llevar todo el oxígeno a los pulmones. Pero además, estos glóbulos rojos con forma de hoz son rápidamente eliminados por nuestro organismo, lo que conducirá a una falta de glóbulos rojos en el cuerpo que pueden causar enfermedades como la ictericia, problemas de riñón…