3. GENÉTICA MENDELIANA
3.1 Genotipo,
fenotipo, alelo dominante, alelo recesivo, alelo codominante
3.2 Locus,
homocigótico, heterocigótico, retrocruzamiento
3.3 Cromosomas
sexuales
3.4 Herencia
ligada al sexo
3.5 Problemas
3. GENÉTICA
MENDELIANA
3.1 Genotipo,
fenotipo, alelo dominante, alelo recesivo, alelo codominante
Genotipo: conjunto de Alelos que posee un organismo. Cada
alelo está representado por una letra; los cromosomas van en parejas y por ello
los alelos van en parejas también. Por ello un genotipo está representado por
un par de letras, como por ejemplo, TT o Tt.( Conjunto de genes que posee un
individuo y que ha heredado de sus progenitores, información genética que posee
un organismo en particular).
Fenotipo: conjunto
de características de un organismo. Estas características pueden ser externas
como por ejemplo el color de los pétalos o interna como la anemia de células
falciformes. (Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo, expresión del
genotipo).
(A las
diversas alternativas que puede presentar un gen que controla un determinado
carácter se les denomina alelos. Los alelos de un mismo gen están situados
exactamente en el mismo lugar en los dos cromosomas homólogos.)?
Alelo
dominante: alelo que solo tiene efecto en el fenotipo ya esté en
homocigósis o heterocigosis. Al alelo dominante siempre se le asigna una letra
en mayúscula, como por ejemplo, T.
Alelo
recesivo: alelo que solo tiene efecto en el fenotipo cuando está
en homocigosis. Un alelo recesivo siempre se le asigna na la letra minúscula de
la misma letra dada al alelo dominante, como por ejemplo, t.
Alelos
codominantes: pares de alelos que afectan de manera igual al fenotipo
cuando son presentados en heterocigósis os alelos están representados de
distinta manera en genética. La letra en mayúscula sea escoge para representar
el gen y luego otra letra (superíndice) para representar los alelos. Por
ejemplo, en la sangre humana,, A y B son alelos dominantes y están
representados como IA y IB.
3.2 Locus,
homocigótico, heterocigótico, retrocruzamiento
Locus: posición
específica de un gen en un cromosoma . El locus de un gen está fijado por las
especie. pr ejemplo, el gen de la insulina siempre lo encontramos en la misma
posición en el cromosoma 11 en los seres humanos.(La posición fija que ocupa un
gen sobre un cromosoma se denomina locus(loci en plural).
Homocigótico: tener
dos alelos idénticos en el locus del mismo gen. Lo pueden ser ambos dominantes
o recesivos, por ejemplo, TT o tt.0
Heterocigótico: tener
dos alelos distintos en el locus del mismo gen, por ejemplo, Tt.
Retrocruzamiento: un
fenotipo dominante para determinar si es heterocigótico o homocigótico. Por
eejmplo cruzar Tt o Tt con tt. Si hay alguna descendencia con el fenotipo
recesivo entonces el padre con el fenotipo dominante tiene que ser
heterocigótico (Tt).
Portador: Individuo
con una copia de un alelo recesivo que causa una enfermedad genética en
individuos que son homocigóticos para este alelo.
Determinar
genotipos y fenotipos en problemas de genética
Usar una
tabla de Punnet
Un diagrama genético denominado Punnet
grid puedes ser utilizado para trabajar, resolver y descifrar las posibles
combinaciones de los alelos que pueden estar presentes en la descendencia de
dos padres cuyos genotipos se conoces. Punnet grids muestran las combinaciones
y también ayudan a deducir las probabilidades que ocurra cada una.
Cuanto se trata de resolver un
problema, es útil seguir unos pocos simples pasos.
·
Escoger una letra para representar el gen. Escoger una que se pueda
distinguir si está en mayúscula o en minúscula. Por ejemplo: O, P y W no son
buenas opciones. Así que por ejemplo R=rojo puede ser usado para el color del
pétalo.
·
Representar los genotipos de cada padre con una pareja de letras. Usa una
solo letra rodeada de un círculo para representar el genotipo de cada gameto.
·
Combina los pares de letras que representan los gametos para obtener todos
los posibles genotipos de la descendencia. A Punnet grid también proporciona
una manera clara de hacer esto.
·
De los posibles genotipos, descifra/obtén/resuelve los distintos posibles
fenotipos de la descendencia.
Generación parental: Los padres originales en una serie
de experimental crosses.
Generación F1: La descendencia de la generación parental.
Generación F2: la descendencia del cruce entre individuos de la
generación F1.
3.3 Cromosomas
sexuales
Los
cromosomas sexuales no solo son portadores de los genes que controlan el
género. El cromosoma X también es portador de los genes llamados: genes ligados
al cromosoma X. Estos genes solo existen en el cromosoma X y no en el cromosoma
Y, el cual es mucho más corto. El cromosoma Y también es portador de alelos que
solo se expresan en las estructuras
masculinas y funciones.
La
determinación del sexo tiene un efecto significativo en los genotipos. Las
mujeres tienen dos cromosomas X, por tanto, tienen dos alelos para cada gen y
pueden ser heterocigóticos o homocigóticos. En una mujer, un solo alelo
recesivo será enmascarado por un alelo dominante o por su otro cromosoma X. Los
hombres solo tienen un alelo en su cromosoma X que no se corresponde al alelo
del cromosoma Y por lo tanto un alelo recesivo siempre estará expresado en un
hombre.
Una mujer
que es heterocigótica para una característica ligada al sexo recesiva que no
afecta a su genotipo es llamada portadora.
3.4 Herencia
ligada al sexo
Ejemplo de características ligadas al sexo
Dos
ejemplos de características humanas ligadas al sexo son la hemofilia y el
daltonismo rojo-verde.
La
hemofilia es una condición en la que la sangre de la persona afectada no
coagula normalmente Es una condición ligada al sexo ya que los genes que
controlan la producción de la proteína de coagulación de sangre de factor VIII
están en el cromosoma X. Una mujer que es XHXh será
portadora de la hemofilia. La hemofilia ocurre muy pocas vecen en las mejores,
quienes tendrían que ser homocigóticas para el alelo recesivo XhXh.
Esta condición suele ser fatal en el útero, por lo que suele resultar en un
aborto involuntario. Hoy en día la hemofilia es tratada dando a la persona
afectada el factor de coagulación que no puede producir.
Una persona
con daltonismo rojo-verde tiene dificultad en diferenciar entre en color rojo y
verde. El daltonismo es heredado de una manera similar a la hemofilia. Una
mujer qye es XBXb es portadora del daltonismo y un hombre
con solo una copia del alelo recesivo será daltónico. Recuerda que un hombre no
puede ser portador de un gen ligado al sexo.
3.5 Problemas
Un
diagrama genético denominado Punnet grid puedes ser utilizado para
trabajar/resolver/descifrar las posibles combinaciones de los alelos que pueden
estar presentes en la descendencia de dos padres cuyos genotipos se conoces.
Punnet grids muestran las combinaciones y también ayudan a deducir las
probabilidades que ocurra cada una.
Cuanto se
trata de resolver un problema, es útil seguir unos pocos simples pasos.
·
Escoger una letra para representar el gen. Escoger una
que se pueda distinguir si está en mayúscula o en minúscula. Por ejemplo: O, P
y W no son buenas opciones. Así que por ejemplo R=rojo puede ser usado para el
color del pétalo.
·
Representar los genotipos de cada padre con una pareja de
letras. Usa una solo letra rodeada de un círculo para representar el genotipo
de cada gameto.
·
Combina los pares de letras que representan los gametos
para obtener todos los posibles genotipos de la descendencia. A Punnet grid
también proporciona una manera clara de hacer esto.
·
De los posibles genotipos, descifra/obtén/resuelve los
distintos posibles fenotipos de la descendencia.
Generación
parental: Los padres originales en una serie de experimental
crosses.
Generación
F1: La descendencia de la generación parental.
Generación
F2: la descendencia del cruce entre individuos de la generación F1.
1. Una
mujer que “es homocigótica de visión normal” se casa con un hombre que es
daltónico. Determina los posibles tipos de visión que heredarán sus dos hijos,
una chica y un chico.
Fenotipo parental:
mujer hombre
Genotipo parental: XBXB XbY Gametos:
XB - XB Xb – Y
Punnett grid para la primera generación filial: F1
Gametos del hombre
|
|||
Xb
|
Y
|
||
Gametos de la mujer
|
XB
|
XBXb Chica con visión
normal y portadora
|
XBY Chico con visión normal
|
XB
|
XBXb Chica con visión
normal y portadora
|
XBY Chico con visión normal
|
|
El Punnet
grid muestra que la chica tendrá visión normal pero que será portadora del
daltonismo. El hijo tendrá visión normal.
2. Supón que el color del pelo de un ratón está determinado por un solo gen y que
el color de piel marrón es dominante sobre el blanco. Un ratón homocigótico
para el color de piel marrón es cruzado con un ratón de color de piel blanco.
Determina los posibles genotipos y fenotipos de la descendencia.
Fenotipo parental: Brown White
Genotipo parental: BB bb
Gametos: B - B b -
b
Punnet
grid para la primera generación filial: F1
Gametos de un padre de color piel marrón
|
|||
B
|
B
|
||
Gametos de un padre de color de piel marrón
|
b
|
Bb marrón
|
Bb marrón
|
b
|
Bb marrón
|
Bb marró
|
|
El Punnet grid
muestra que toda la descendencia mostrará en su fenotipo el color de piel
marrón y su genotipo será Bb.
1. Suponemos
que el color de la piel en los ratones está determinado por un único gen. El
color marrón es dominante sobre el color blanco.
Un ratón
homocigótico para el color marrón fue cruzado con un ratón blanco. Determina el
genotipo y el fenotipo de su descendencia.
·
Como el ratón marrón es homocigótico, su genotipo debe
ser BB.
Como el ratón blanco es recesivo, el
genotipo solo puede ser bb.
Fenotipo parental: Marrón Blanco
Genotipo parental: BB bb
Gametos: B B b b
F1:
Gametos de padres marrones
|
|||
B
|
B
|
||
Gametos de padres blancos
|
b
|
Bb
(marrón)
|
Bb
(marrón)
|
b
|
Bb
(marrón)
|
Bb
(marrón)
|
(La tabla nos indica que la
descendencia de los ratones será fenotípicamente marrón y genotípicamente Bb.)
¿???
Codominancia y
alelos múltiples.
Se denomina codominancia al fenómeno
producido cuando un individuo expresa en su fenotipo tanto el carácter
dominante como recesivo para una determinada característica.
En los ejemplos del ratón con pelaje
colorido y los guisantes arrugados y lisos, se conocen como cruces monohíbridos
porque solo implica un gen con dos alelos
Un ejemplo de codominancia y alelos
múltiples es el caso del grupo ABO de sangre de los humanos. Hay tres alelos
Ia, Ib y iIa y Ib son codominantes y los dos son dominantes con i. el resultado
son cuatro fenotipos o grupos sanguíneos.
Ejemplo:
Celia es del grupo sanguíneo A y su
marido Sanjeev es del grupo B. su hija Sally es del grupo O. Determina los
genotipos de Celia y Sanjeev.
Paso 1: los alelos se representan con
Ia, Ib y i.
Paso 2: para ser del grupo A celia
puede tener de genotipo IaIa o Iai.
Para ser del grupo B Sanjeev puede tener genotipo IbIb
o Ibi
Para que Sally sea del grupo O, solo puede ser ii
Paso 3:los dos alelos de Sally vienen
de sus padres por lo que ha tenido que recibir una i de su madre y otra i de su
padre.
|
Paso 4:celia es del grupo de sangre A
por lo que tendrá que tener el genotipo Iai y Sanjeev tendrá el genotipo Ibi
Cuadros
genealógicos
Los cuadros genealógicos muestran la forma de trazar un patrón de herencia de una condición
genética en una familia. Se utilizan siempre símbolos específicos. Las líneas
horizontales unen la mujer y el hombre indicando matrimonio y las líneas
verticales son su descendencia.
Mujer
sin mujer hombre sin hombre
heterocigótica
heterocigótico
ser
afectada afectada ser afectado afectado portadora portador
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